紫外線照射後のDNA合成に欠陥を持つ正常レベルの除去修復を持つ乾燥症色素性細胞。

日光過敏性遺伝疾患である乾燥症色素性から培養された細胞のほとんどは、DNAから紫外線（UV）誘発のピリミジン二量体を切除する能力に欠陥があります。しかし、除去修復プロセスにおいて完全に正常な細胞を持つ患者の一群が存在します。我々は、これらの細胞がUV照射後のDNA合成の仕方に異常を持っていることを発見しました。UV照射を受けた細胞で合成された低分子量DNAを、未処理細胞と同様の高分子量DNAに変換するのにかかる時間は、これらの変異体では正常細胞よりもはるかに長いです。さらに、低分子量から高分子量の新たに合成されたDNAへのこの遅い変換は、正常細胞には影響を与えないカフェインによって劇的に阻害されます。除去修復に欠陥のある乾燥症色素性の2つの細胞株は、新しく合成されたDNAを高分子量に変換するのにかかる時間とこのプロセスのカフェインによる阻害に関して、中間的な影響を示します。