小頭症の評価における頭部のコンピュータトモグラフィー

小頭症と診断された85人の乳児と子供に対して、コンピュータトモグラフィー（CT）脳スキャンが実施されました。小頭症の重度は、CTスキャン上での萎縮または脳室拡大の所見と相関しました。既知の先行する破壊的脳損傷を有していた患者は、スキャン上での異常所見の発生率が最も高かった（20/22）。原因不明の中枢神経系機能障害を有する患者は異常所見の頻度が最も低かった（12/33）；しかし、これらの患者のうち3人において、CTスキャン上で以前は疑われていなかった脳形成異常が見つかりました。その他の先天異常を有する患者は、CTスキャン上での異常所見の中程度の割合を示し（20/30）、これらのスキャンのうち11件では、以前は疑われていなかった、または部分的にしか疑われていなかった脳形成異常が診断されました。以前は疑われていなかった情報の発見や、基礎疾患プロセスの根拠に関する支持データの発見は、より具体的な発達予後の提供や正確な遺伝カウンセリングを可能にし、小頭症の子供の評価において頭部CTスキャンを含めることの正当性をもたらします。