サラセミアとマラリア：古い問題への新しい洞察

ヘモグロビン症は、おそらく世界で最も一般的な遺伝病です。世界保健機関は、人口の少なくとも5%が、最も深刻な形式の一つであるアルファおよびベータ-サラセミアおよび構造的変異ヘモグロビンS、C、Eのキャリアであると推定しています。これらのヘモグロビン症は、多くの国で多様な頻度で見られています。これらのヘモグロビン症は、マラリアに対する防御を提供すると考えられており、世界のマラリア地域では、自然選択がこれらの遺伝子頻度を高め、維持する原因であると考えられています。この考えは、50年前にJ.B.S. Haldaneによって提案されました。1950年代にアフリカで行われたヘモグロビンSに関する疫学研究は、「マラリア仮説」を支持する証拠を提供しましたが、最近までサラセミアに対してそれを検証することは非常に困難でした。しかし、分子的方法の応用はこの古い問題に対処する新たな機会を提供しました。サラセミア変異体の集団と分子遺伝学的分析、および南西太平洋におけるアルファ-サラセミアとマラリアの関係に関するマイクロ疫学的研究は、防御のための明確な証拠を提供しました。驚くべきことに、この防御の一部は、非常に若いサラセミアの子供たちが、プラスモディウム・ファルシパルムおよび特にP. vivaxに対して感受性が高いことに起因しているようで、この早期の曝露がその後の生活においてより良い防御の基盤を提供しているようです。