アイソダイセントリックYp: 12件における出生前診断と結果

目的: 1. Y染色体の短腕から構成されるアイソダイセントリック染色体を有する12例の出生前細胞遺伝学的所見と出生後の結果を提示すること。2. 文献をレビューし、細胞遺伝学的分析とカウンセリングに関する推奨事項を提供すること。 方法: 6つの施設で確認されたアイソダイセントリックYpの出生前および出生後の細胞遺伝学的データと臨床所見を収集し、レビューした。 結果: 12例のうち9例は高齢母体（AMA）を理由に紹介され、そのうち1例は双子の妊娠で、1つの双子に増加した後頚部透明帯の測定が確認された。他のケースはそれぞれ血友病の家族歴および異常な母体血清スクリーニングのために紹介された。これらの妊娠のうち9例は、通常の外見を持つ男性乳児の出産につながり、その後の成長と精神運動発達は正常であった。フォローアップは出生から7年までの範囲で行われた。2例では妊娠が中止され、胎児は男性の外性器を示した。後頚部透明帯の増加を理由に確認されたケースでは、出生前診断で45,Xが確定された。出生時には曖昧な外性器があり、出生後の細胞遺伝学的研究ではアイソダイセントリックYpが見つかった。12例中11例にモザイシズムが存在した。 結論: 私たちのケースは、45,Xモザイシズムの有無にかかわらず、アイソダイセントリックYpの出生前所見がほとんどのケースにおいて正常な男性の表現型と互換性があることを示しており、特に他の異常がない場合ではそうである。細胞遺伝学的報告と出生前カウンセリングの正確性を確保するためには、構造的に異常であるか小さいY染色体の特定は、45,Xコロニーの有無にかかわらず、すぐに確認のための分子細胞遺伝学的調査を行う必要があるとともに、胎児の表現型の性別の超音波的確認が追随されるべきである。