卵巣癌患者におけるBCL2、BAXおよびc-MYC遺伝子の多型と発現レベルの分析

卵巣癌（OC）は婦人科腫瘍学における最も大きな問題の1つであり、世界中の女性において最も致死的な癌の1つです。OC患者の大多数は進行した段階で診断されるため、この疾患の新しいバイオマーカーを見つける必要性が急務です。遺伝子発現プロファイリングは、OC患者の新しい分子マーカーを探るための非常に効果的なツールであることが証明されていますが、これらのマーカーと患者の生存及び臨床的結果との関係はまだあいまいです。さらに、アポトーシス関連タンパク質およびオンコプロテインをコードする遺伝子の多型は、癌感受性の重要なマーカーになる可能性があります。本研究の目的は、198人の女性（そのうち98人はOC患者）におけるBCL2、BAXおよびc-MYC遺伝子の多型と発現を分析することでした。BCL2、BAXおよびc-MYC遺伝子の多型とmRNAの発現は、リアルタイムPCRを用いて分析されました。BAX（rs4645878; G>A）およびc-MYC（rs4645943; C>T）多型の分析は、卵巣癌リスクとの関連を示しませんでした。BCL2多型（rs2279115; C>A）は、研究グループ間での遺伝子型の頻度に有意な差を示しました（CC: 23.47% vs. 16.00%, AA: 25.51% vs. 37.00%; p = 0.046; OR = 1.61）。さらに、BCL2およびc-MYC遺伝子の発現レベルは、対照群に比べてOC患者で転写レベルで減少を示しました（BCL2: 17.46% ± 3.26 vs. 100% ± 8.32; p < 0.05）。研究対象遺伝子のタンパク質発現においても同様の関係が示されました。これらの結果は、BCL2多型のCC遺伝子型とCアレルがOCの発症に対する遺伝的リスク因子である可能性を示唆しています。遺伝子発現分析は、BCL2およびc-MYCがOCリスクと関連していることを示しています。