엑스트라크로모솜 DNA가 다양한 소아 고형 종양에서 불량한 생존율과 관련이 있다.

원형 엑스트라크로모솜 DNA(ecDNA)는 공격적인 암에서 종종 발견되는 발암유전자 증폭의 형태이다. 성인 및 일부 소아암에서 ecDNA의 빈도와 다양성이 기록되었으나, 대다수 소아암에서의 역할은 잘 알려져 있지 않다. 이 격차를 해소하기 위해 우리는 대규모 소아암 유전체 데이터 저장소에 접근하고 클라우드 컴퓨팅을 사용해 알고리즘으로 ecDNA를 식별하였다. 이 후향적 코호트 연구는 모든 주요 소아 고형 종양 유형을 포함하는 2,968명의 환자를 다룬다. 공격적인 종양 유형은 특히 높은 ecDNA 발생률을 보였다. 엑스트라크로모솜 DNA를 가진 소아 환자는 염색체 증폭만 있는 소아 환자보다 5년 전체 생존율이 더 낮았다. 우리는 ecDNA에서 반복적으로 증폭되는 알려진 및 잠재적으로 새로운 발암유전자를 정리하였고, ecDNA가 질병 진행 과정에서 자주 진화함을 보여준다. 이 결과는 향후 ecDNA를 겨냥한 치료의 혜택을 받을 수 있는 환자 집단을 강조한다. 발견을 촉진하기 위해 소아암에서의 ecDNA에 대한 대화형 카탈로그가 https://ccdi-ecdna.org/에 제공된다.