45,X0/46,XY 조직 모자이크증 사례 보고: 애매한 생식기를 가진 신생아의 진단 복잡성

배경 및 임상적 중요성: 45,X0/46,XY 모자이크 염색체형은 성 발달 장애로 분류되며 비정상적인 성 발달로 이어질 수 있습니다. 최근 발견에 따르면 Y 염색체 세그먼트를 포함한 잠재적인 모자이크증은 이전에 가정된 것보다 훨씬 더 일반적일 수 있습니다. 이는 주로 전통적인 염색체 표본 검토, FISH 방법 또는 분자 분석과 같은 세포유전학적 방법의 민감도에 따라 다릅니다. 사례 발표: 우리는 외부 생식기가 양성적(hermaphroditic)인 10주 된 유아의 사례를 제시합니다. 임신 중 초음파 검사는 심각한 태아 발달 문제, 심한 전신 부종을 포함하여 나타났습니다. 임신 16주에 실시된 유전자 양수천자 검사에서 비정상적인 45,X0/46,XY 모자이크 염색체형이 발견되었습니다. 유아는 임신 39주 6일에 평균적인 일반 상태로 태어났습니다. 신생아 신체 검사에서 얼굴 기형, 물갈퀴 목, 양성적인 외부 생식기의 특징이 관찰되었습니다. 왼쪽에는 고환이 촉지되었으나 오른쪽에서는 생식선이 없었습니다. 실험실 검사에서는 남아의 미니 사춘기 기간의 전형적인 호르몬 프로필이 나타났습니다. 더불어 호르몬 패널과 갑상선 초음파 검사가 수행되었으며, 선천성 갑상선 기능 저하증이 진단되었습니다. 염색체형을 결정하기 위해 세포유전학적 분석에는 3개의 독립적인 생물학적 물질이 사용되었습니다: 조직 모자이크증을 확인하기 위한 피부 섬유아세포, 구강 상피 세포(FISH), 말초 혈액 림프구입니다. 다양한 조직에서 45,X 및 46,XY 염색체형의 존재를 확인하여 모자이크가 배아 발생 초기 매우 일찍 발생했음을 보여주었습니다(모자이크 조직 분포). 결론: 조직 모자이크증은 혈액 및 구강 조직을 포함한 다른 배아 기원에서의 조직 분석과 비교되어야 합니다. 성 정체성을 지지하고, 생식선종(gonadoblastoma)의 미래 위험에 대한 예측을 포함하여 치료 결정에 대한 지원이 필요하며, 다학제적 치료가 필요합니다.