목적: 뮤코다당증(MPS)은 리소좀 내 글루코사미노글리칸(GAG) 분해 장애로 인한 전신 증상으로 특징지어지는 이질적인 질병군입니다. 뮤코다당증 II형(MPS II, 헌터형)은 iduronate-sulfatase (IDS) 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 리소좀 질환입니다. MPS II는 X-연관 열성 방식으로 유전됩니다. 뮤코다당증 III형(MPS III, 산필리포형)은 자가 열성 리소좀 질환으로, 네 가지 아형(A, B, C, D)을 가지고 있습니다. MPS II와 III는 특히 중추신경계에 유의미한 영향을 미칩니다. 초기 임상 증상에는 인지 지연, 행동 장애, 진행성 행동-수면 문제, 지연된 언어, 자폐 성향, 설명되지 않는 지적 장애가 포함될 수 있습니다. 방법: 본 후향적 연구에서는 경련, 발달 지연, 언어 장애, 신경학적 이정표 상실과 같은 신경정신 증상을 보이며 뮤코다당증 II형 및 III형으로 진단된 환자의 임상 소견을 기록했습니다. 결과: 이 연구에는 11명의 사례가 포함되었으며, 이 중 6명(54.5%)은 남성, 5명(45.5%)은 여성입니다. 이들 중에서 4명(50%)은 MPS IIIA로 진단받았고, 3명(37.5%)은 MPS IIIB, 1명(12.5%)은 MPS IIIC로 진단받았습니다. 6명(54.5%)의 환자가 언어 지연을 겪었으며, 2명(18.1%)은 인지 지연이 있었고, 3명(27.2%)은 과잉 행동을 보였으며, 9명(81.8%)은 운동 지연을 경험했습니다. 임상 증명이 이루어진 평균 연령은 8.4세(±5.2 SD)였으며, 6명(54.5%)의 환자가 물리 치료와 특별 훈련을 받았습니다. 결론: 신경정신 증상을 보이는 환자에서는 조기 진단 및 개입을 위해 뮤코다당증과 함께 소변 GAG, 효소 검사 및 필요 시 유전자 검사가 중요합니다.
Erdem 외(2023)는 이 질문을 연구했습니다.