B 세포 전이 유전자 1 (BTG1)은 높은 보존을 보이는 유전자이며, 미세 큰 B 세포 림프종 (DLBCL)의 MCD 아형에서 반복적으로 돌연변이가 발생한다. BTG1 돌연변이 (BTG1mut)의 특정 농축은 이들이 DLBCL에 적극적으로 기여할 수 있다는 잠재적인 가설을 제기한다. 그러나 DLBCL에서 BTG1의 생물학적 특성과 예후적 중요성은 아직 탐구되지 않았다. 따라서, 우리의 연구 목적은 DLBCL에서 BTG1의 가치를 평가하는 것이었다. DLBCL의 이용 가능한 임상 정보와 해당 돌연변이 데이터는 발표된 논문에서 얻었다. 2021년부터 2023년까지 강소성 병원(JSPH)에서 진단된 DLBCL 환자의 종양 조직 샘플이 수집되어 NGS를 위해 195개의 샘플에서 RNA-seq를 사용하여 유전자 발현 수준을 분석하였다. 이 중 40개의 샘플은 비표적 대사체 분석에 의해 분석되었다. 우리는 5개의 발표된 연구에서 2,379명의 DLBCL 환자를 등록하였고, 강소성 병원(JSPH) 코호트에서 243명의 DLBCL 환자를 등록하였다. 외부 코호트에서 BTG1mut의 비율은 11.0%(262/2379)였으며, JSPH 코호트에서 25.1%(61/243)와 비교되었다. BTG1mut는 불리한 임상 특징과 관련이 있으며 고환에 관여할 가능성이 높았다. BTG1mut를 가진 환자는 다변량 생존율(OS)이 낮았다. 또한, 비표적 대사체의 경로 풍부 분석에서는 아미노산 대사와 지질 대사와 같은 몇 가지 의미있는 경로가 발견되었다. BTG1 돌연변이는 DLBCL의 유망한 예후 예측 인자였다. 다양한 생존 결과를 좌우하는 메커니즘은 종양 대사 재프로그램화에 기인할 수 있다.
Shang et al. (수요일)은 이 질문을 연구하였다.