아바프리티닙이 전신 비만세포증에서 증상 및 비만세포 부담을 감소시킨다

초록 배경 비만세포증은 비만세포의 클론 확장에 의해 유발되며, 일반적으로 성인 환자의 90% 이상에서 존재하는 KIT D816V 돌연변이에 의해 촉발된다. 부드러운 전신 비만세포증(ISM)을 가진 개인들은 종종 반복적인 아나필락시스와 비만세포 매개체 관련 증상을 경험하여 상당한 이환율을 초래한다. 드물게, 지연형 전신 비만세포증(SSM)과 같은 더 심각한 아형으로의 진행이 발생할 수 있다. 사례 발표 우리는 ISM 환자 한 명과 SSM으로 전환된 ISM 환자 한 명을 소개하며, 두 환자 모두 선택적 KIT D816V 억제제인 아바프리티닙을 하루 25mg의 용량으로 치료받았다. 아바프리티닙 치료 시작 후, 두 환자 모두 혈청 트립타제 수치의 현저한 감소와 마큘로파풀라 피부 비만세포증의 완전 관해를 보였다. 또한, 관절통, 위장관 증상, 및 신경인지 불만이 감소했다. 9개월 및 12개월의 추적 관찰 기간 동안 지속적인 임상 개선이 질병 특이적 환자 보고 결과 측정(PROMs)에 일관되게 반영되었다. 결론 모든 ISM 환자에게는 질병 진행의 초기 징후를 감지하기 위한 혈청 트립타제 및 KIT D816V 돌연변이 평가를 포함한 정기적인 임상 및 실험실 모니터링이 필수적이다. 난치성 경우에는 아바프리티닙이 비만세포 부담을 줄이고 증상을 완화하며 전반적인 삶의 질을 향상시킬 수 있는 유망한 치료 옵션이다.