발달 및 간질 뇌병증에서 질병 진행의 공개: EEG 및 신경심리학의 통찰

초록 목적 발달성 및 간질성 뇌병증(DEEs)은 발달 장애와 간질을 특징으로 하는 신경학적 질환입니다. 본 연구의 목표는 발작 시작부터 마지막 추적 관찰 평가까지의 임상 소견, 뇌파 검사(EEG) 및 신경심리학적 데이터를 비교하여 질병 진행을 평가하는 것입니다. 방법 우리는 로마에 위치한 바리노 제수 어린이 병원의 간질 유닛에서 추적 관찰된 유전적 DEEs 환자들을 후향적으로 검토하였습니다. 성별, 가족력, 유전 변이, 발병 나이 및 마지막 추적 관찰 나이, 신경학적 검사, 발작 유형, 약물 저항성, 간질 지속 상태 발생, 운동 및 인지 및 행동 장애에 대한 정보를 수집하였습니다. 발작 시작과 마지막 추적 관찰 평가 간의 EEG 배경 활동, 간질형 이상 및 인지 기능을 McNemar-Bowker 테스트(α = 5%)를 사용하여 비교하였습니다. 결과 총 160명(여성 94명)이 포함되었습니다. 유전 분석을 통해 SCN1A가 가장 prevalent한 병원성 변이(25%)라는 스펙트럼이 밝혀졌습니다. 발작 시작 시 및 마지막 추적 관찰 시의 중앙 연령은 각각 0.37세(사분위 범위 IQR: 0.09–0.75) 및 8.54세(IQR: 4.32–14.55)였습니다. 발작 시작부터 마지막 추적 관찰 평가까지 EEG 배경 활동(p = .017) 및 인지 손상(p = .01)에서 통계적으로 유의미한 차이가 문서화되었습니다. 간질형 이상에 대한 유의미한 차이는 발견되지 않았습니다(p = .2). 추가로, 약물 저항성(81.9%), 운동 장애(60.6%), 행동 및 자폐 스펙트럼 장애(45%), 신경학적 결핍(31.3%), 및 간질 지속 상태 발생(23.1%)에 대한 높은 유병률이 관찰되었습니다. 의의 우리 연구는 유전적 DEEs에서 임상적 진행이 나타날 수 있음을 보여줍니다. 이는 인지 손상의 발달이나 악화 및 EEG 배경 활동의 중단으로 나타납니다. 이러한 결과는 어려운 임상 경과와 DEEs 환자의 관리에 있어 조기 개입 및 개인화된 치료의 중요성을 강조합니다.