비면역성 수종 태아는 MYB 결합 단백질 1a (MYBBP1A) 유전자의 양측 병리 변이와 관련이 있다.

비면역성 수종 태아 (NIHF)는 태아의외혈관 공간과 체강 내에 과도한 체액이 축적되는 것이 특징인 드문 질환이다. 여기서 우리는 oligohydramnios, 낭성 수종, 흉막 삼출 및 아랫입술 부종이 주를 이루는 일반적인 수종을 동반한 2건의 자궁 내 태아 사망 사례를 제시한다. 태아들은 또한 복수가, 심각하고 조기 발육지연 및 골격 이상을 보였다. 가능한 유전적 원인을 확인하기 위해 전체 엑솜 시퀀싱을 적용하였다. 결과는 두 태아 모두에서 MYBBP1A의 양측 변이를 식별했다. 이전 보고서는 동일한 유전자의 복합 이형접합 변이를 가진 유사한 표현형의 또 다른 사례를 설명했다. MYBBP1A로 암호화된 단백질은 리보솜 DNA의 합성, 핵소체 스트레스에 대한 반응 및 종양 억제 등 여러 세포 과정에 관여한다. 면역 조직 화학을 통한 우리의 기능적 단백질 분석은 MYBBP1A가 태아 단계에서 발현되는 유전자임을 나타낸다. 종합적으로, 우리는 MYBBP1A가 수종 태아의 발생과 관련이 있음을 결론지었다. 이 유전자의 역할과 NIHF와 관련된 메커니즘을 이해하기 위해 더욱 많은 사례와 추가 연구가 필요하다.