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식사 장애는 크리스포니/차가운 유발 발한 증후군 타입 1 (CS/CISS1) 환자에게 지속적으로 나타납니다. 본 연구의 목적은 출생부터 성인기에 이르는 동안의 유병률과 경과를 기술하는 것이었습니다. 우리는 로마의 생명과학 및 공공건강학부에서 관찰 연구를 수행했습니다. 본 연구에는 14명의 환자가 포함되었으며(남성 6명; 평균 연령: 18세; 표준편차: 10.62세; 중위 연령: 15세; 연령 범위: 6-44세); 이 중 6명은 성인이었습니다(43%). 우리는 출생부터 구강 운동 능력에 대한 데이터를 수집했습니다. 식사 지속 시간, 삼키기 반사 유무, 삼킴 장애 증상, 씹기 어려움, 침 흘림 관리가 평가되었습니다. 출생 시 모든 환자는 경장 영양이 필요했습니다. 고형 음식의 도입은 43%의 환자에서 18개월 이상의 연령으로 연기되었습니다. 아동기와 청소년기 동안 식사 시간은 지속 시간이 증가한(43%) 반면 씹는 동안 피로(43%), 콧구멍에서 음식 유출(21%), 침 과다(86%), 식욕 저하(57%) 등의 특징이 있었습니다. 성숙한 회전 씹기 기술은 결코 달성되지 않았습니다. 이 보고서는 CS/CISS1의 표현형 설명을 확장하며, 이 초희귀 질환에서의 전반적인 관리와 합병증 예방을 개선합니다.
오네시모 외 (금요일), 이 질문을 연구했습니다.
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