새롭게 진단된 1형 루마니아 당뇨병 아동에서 HLA 하플로타입과 자가면역 병인학의 연관성: 파일럿 단일 센터 단면 연구

배경: 1형 당뇨병(T1DM) 환자에서 자가면역 질환의 증가하는 발생률은 인간 백혈구 항원(HLA) 하플로타입의 발달에 미치는 영향을 강조합니다. 이 연구의 목적은 갑상선 질환과 셀리악 질병을 포함하여 T1DM 환자에서 자가면역 질환에 대한 유전적 소인을 결정하고 비타민 D 결핍과의 상관관계를 탐구하는 것입니다. 방법: 36명의 T1DM 아동을 포함한 단면 연구를 수행했습니다. HLA A, B, C, DP, DR 및 DQ 유전자형을 확인했습니다. 회귀 분석을 통해 DR-DQ 하플로타입이 T1DM 및 관련 조건과 연관되어 있음을 나타냈습니다. 결과: 가장 빈번한 유전적 소인 대립유전자 및 하플로타입은 HLA-DR3(70.27%), DQ2(70.27%), DR3-DQ2(70.27%), DQB1*02:01(70.27%), A02(54.05%)였으며, 가장 널리 퍼진 보호 대립유전자는 DPB1*04:01(52.63%)이었습니다. 양성 항갑상선 과산화효소 항체와 보호 대립유전자(DPB1*04:02, p = 0.036; DPB1*04:01, p = 0.002)의 부재 사이에서는 긍정적인 상관관계가 관찰되었습니다. DPB1*04:01의 부재와 항갑상선글로불린 항체 간의 연관성(p = 0.03)이 발견되었습니다. HLA 대립유전자 DPB1*03:01은 비타민 D 결핍과 연관되었습니다(p = 0.021). 양성 항트랜스글루타미네이스 항체는 C03:03(p = 0.026) 및 DRB1*04:01-DQA1*03-DQB1*03:01(p < 0.0001)과 상관관계가 있었으며 DQA1*01:03-DQB1*06:03-DRB1*13:01의 결여와도 연관되었습니다(p < 0.0001). 결론: 소인이 있는 T1DM 하플로타입은 항트랜스글루타미네이스 및 항갑상선 항체의 존재와 연관되어 있어 자가면역 질환에 대한 유전적 소인을 나타냅니다.