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초록 포름알데히드로 고정된 파라핀 포획(FFPE) 샘플은 종양 환자의 표적 치료를 위한 동반 진단으로 유전체 서Sequencing에 일상적으로 사용됩니다. FFPE 조직의 표적 시퀀싱은 일반적으로 핫스팟 변이를 정확하게 평가하지만, 전체 엑솜 또는 유전체 시퀀싱 데이터는 인공물로 가득 차 있습니다. 이러한 장애를 극복하고 임상 엑솜/유전체 시퀀싱 데이터의 신뢰성을 보장하기 위해 표준화되고 최적화된 방법이 필요합니다. 우리는 DNA 추출 키트, 분열 방법 및 투입량의 선택이 데이터 품질에 미치는 영향을 평가했습니다. 또한 FFPE 유발 인공물 및 변이 서명을 제거하기 위한 복원 효소 및 생물정보학 알고리즘의 능력을 평가했습니다. 이 연구는 ReliaPrep 추출 키트를 사용하면 FFPE 샘플에서 DNA 수율이 크게 향상된다는 것을 발견했습니다. 특히, DNA 복원 효소의 적용이 인공물 억제에 중요한 요소로 나타나, 체세포 변이 식별의 신뢰성을 높였습니다. 초음파 기반 분열이 인공물 감소 및 재현성 향상에 더 유리함을 입증하였습니다. 또한, 생물정보학 알고리즘이 남아있는 인공물을 효율적으로 제거하여 재현성을 향상시키고 정확한 변이 서명 식별로 이어졌습니다. 이러한 발견은 임상 연구에서 FFPE 샘플을 처리하기 위한 포괄적인 방법론을 제공하여 개인 맞춤형 의학 및 암 치료 전략을 위한 유전체 데이터의 신뢰성과 관련성을 보장합니다.
Lim 외 (Thu,)는 이 질문을 연구했습니다.