신경 섬유종 복합체와 관련된 신장 혈관근육지방종 치료를 위한 냉동요법의 안전성과 유효성: Cryo-TSC 연구

목적: 신경 섬유종 복합체(TSC)는 드문 자가성 우성 유전 질환으로, 환자의 약 60%에서 80%가 양측 혈관근육지방종(AML)을 가지고 있습니다. TSC-AML에 대한 반복 가능한 국소 치료의 필요성이 존재합니다. 냉동요법은 신장 종양에 대한 옵션이지만, TSC-AML과 같은 혈관 종양에 대한 안전성과 유효성은 불확실합니다. 본 연구의 목적은 TSC-AML에 대한 냉동요법의 안전성과 유효성을 확립하는 것이 었습니다. 재료 및 방법: 본 연구는 TSC-AML(≤ 4 cm)에 대한 냉동요법의 안전성과 유효성을 평가하기 위한 개방형, 단일군, 전향적 2상 연구입니다. 냉동요법은 경피적 접근을 사용하여 CryoHit 장치를 이용하여 수행되었습니다. 안전성은 냉동요법 후 1, 2, 6, 9개월에 평가하였고, 유효성은 3개월 및 9개월 후에 평가되었습니다. 냉동요법의 유효성은 독립적인 중앙 리뷰를 통해 수정된 RECIST 또는 RECIST 기준을 사용하여 평가되었습니다. 주요 종결점은 질병 조절 비율이었고, 보조 종결점은 전체 반응 비율, 안전성, 신장 기능, 삶의 질, 추가 치료 필요 여부였습니다. 결과: 질병 조절 비율은 100%였으며, 전체 반응 비율은 93.3%였습니다. 9개월 추적 관찰 후, 중간 추정 사구체 여과율은 약간 감소하였습니다(89.2 mL/min/1.73 m²에서 79.4 mL/min/1.73 m²로). 삶의 질은 안정적이었으며, 추가 치료는 필요하지 않았습니다. 3명에서 각각 3등급의 이상 반응(혈뇨, 만성 신장 질환, 아스파테이트 아미노전달효소 증가)이 관찰되었으나, 추가 치료는 필요하지 않았습니다. 결론: TSC-AML에 대한 냉동요법은 안전하고 효율적으로 수행될 수 있습니다. 냉동요법은 TSC-AML에 대한 새로운 치료 옵션이 될 수 있습니다. 임상시험 등록 번호: jRCTs072200039.