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골격근에서의 마이오核 전환에 대한 일상적인 필요와 비대 및 재생에 대한 보다 간헐적인 요구는 위성 세포라는 거주 근육 줄기 세포에 의해 수행됩니다. 근육 위축증은 근육 소모가 특징이며, 위성 세포에 의한 만성 수리/재생을 자극합니다. 여기에서 우리는 공개적으로 사용 가능한 생쥐 단일 세포 RNA 시퀀싱 데이터를 사용하여 위성 세포, 근육모세포/근육세포 및 마이오核에 대한 전사체 서명을 도출하고 검증하였습니다. 우리의 서명은 얼굴 견갑 상완 근육 위축증(FSHD), 뒤셸 근육 위축증 및 미오토닉 근육 위축증 1형을 포함한 여러 근육 위축증의 전사체 데이터에서 질병을 대조군과 구별하였습니다. FSHD의 경우, 우리의 유전자 서명의 발현은 근육 절편에서 위성 세포의 직접적인 수와 임상적 및 병리적 중증도의 증가와 상관관계가 있었습니다. 따라서 우리의 유전자 서명은 근육 생성을 조사할 수 있게 해주며, 근육 생검으로부터의 대량 전사체 데이터에서도 그 조사가 가능합니다. 또한, 건강과 질병에 걸친 인간 근육의 전사체 데이터에서 근육 재생의 연구를 용이하게 합니다.
Engquist et al. (Wed,)가 이 질문을 연구하였습니다.
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