멘케스 병에서 중앙 신경계 손상의 특징. 임상 사례

멘케스 병(MD)은 구리 신진대사 장애로 인한 결핍을 초래하는 X 염색체 연결 열성 유전형의 진행성 다계통 질환입니다. 목적 - 임상의가 MD 아동에서 중앙 신경계 손상의 특징을 인식하도록 돕는 것입니다. 임상 사례. MD 아동에서 중앙 신경계(CNS) 손상의 특징이 설명됩니다. CNS 손상에 대한 불만, 병력, 임상 징후, 실험실 연구 방법(혈청에서 세룰로플라스민 및 구리 수준 측정, 1일 소변에서 구리 수준) 및 도구 연구 방법: 뇌의 자기 공명 컴퓨터 단층 촬영(MRI), 뇌파 검사(EEG), 분자 유전학 연구의 기본 진단 가치가 있습니다. MRI에서의 변화 - 뇌 왼쪽 반구 주위에 최대 6mm 두께의 피내 수종, 왼쪽의 배쪽 선측 볼록부에서의 신호 강도 증가의 얇은 층, 확산 제한 없이 TI, Flair에서 - 아마도 헤모시데린의 층, 빌리시안 원에서의 두개내 동맥의 증가된 비틈새성. EEG 데이터는 피질 리듬의 무질서 징후가 있는 간질성 EEG 패턴을 나타냅니다. 임상 데이터(진행성 뇌 신경퇴행, 저온증, 고빌리루빈혈증, 다모형 발달장애, 지연된 심리운동 발달 및 성장, 실험실 데이터 - 혈장 및 1일 소변 내 세룰로플라스민, 구리 수준의 감소)를 고려할 때, 실시된 분자 유전적 검사(ATP7A 유전자 돌연변이)의 데이터가 멘케스 병에 해당할 수 있습니다. 연구는 헬싱키 선언의 원칙에 따라 수행되었습니다. 연구를 위해 아동의 부모로부터 정보에 기반한 동의를 받았습니다. 저자들은 이해 충돌이 없음을 밝힙니다.