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주요 미토콘드리아 질환(PMD)은 에너지 대사의 일반적인 유전적 오류로, 발생 빈도는 약 4,300명 중 1명으로 추정됩니다. 이러한 질환은 일반적으로 심장, 근육 및 뇌와 같이 높은 에너지 요구량을 가진 조직에 영향을 미칩니다. 간질은 PMD의 주요 증상일 수 있으며, 치료가 어려울 수 있고 종종 나쁜 예후 지표를 나타냅니다. 본 연구의 목적은 미토콘드리아 간질에서 안전한 약물 사용 및 발작 관리에 관한 지침 및 합의 권장 사항을 개발하는 것이었습니다.
Mancuso 외 (목요일,)가 이 질문을 연구했습니다.