비증상성 트란스티레틴 변이 보유자에서 심장내막 생검의 역할: 사례 보고

초록 서론 트란스티레틴으로 인한 심장 아밀로이드증(ATTR–CM)은 하나의 야생형(ATTRwt)과 하나의 유전형(ATTRv)으로, 자가우성 우성 유전을 보인다. 새로운 특수 치료법의 도입은 질병의 진행을 차단하는 것을 가능하게 했다. 이러한 치료법의 성공은 주로 조기 치료와 연결되어 있다. 이러한 이유로 조기 진단은 근본적인 목표를 나타낸다. 사례 보고 56세 남성이 TTR 유전자에서 병원성의 중요성이 있는 돌연변이로 인해 내원했다(Ile68Leu). 유전 검사는 1급 친척(형, 58세, 증상이 약 55세에 시작됨)에서 ATTRv가 진단된 후 시행되었다. 의학적 병력에서 그는 전자신경전도 검사를 통해 확인된 양측 수근관 증후군 및 발가락 방아쇠의 병력을 보고하였다. 혈액 검사에서는 NT–proBNP와 TroponinThs의 정상 수치(각각 74 pg/mL 및 0.005 mcg/L)가 나타났다. 심전도는 60bpm에서 RS를 보였고 AV 및 IV 전도는 정상, 전압도 정상이며 심실 재분극에 변화가 없었다. 심초음파와 MRI에서는 아밀로이드증을 시사하는 징후가 없었다. 골 추적자를 이용한 방사선 검사에서는 심장에 병리적 고정이 나타나지 않았다(Perugini 점수 0). 영향을 받은 형의 질병 발병 연령과 유사한 점을 고려하고, 일반적으로 심장 아밀로이드증 발병 몇 년 전에 발생하는 수근관 증후군의 존재를 감안할 때, 환자는 informed consent 후 심장내막 생검을 받았다. 예상치 못하게, 조직학적 및 면역조직화학적 분석에서 초기 트란스티레틴 아밀로이드 침착이 발견되었다. 환자는 Tafamidis로 치료를 받았으며, 2년 후 추적 관찰 결과 질병의 진행이 없었다. 결론 이 사례의 경험은 ATTRv 보유자의 평가에 가장 많이 사용되는 방법이 항상 심장 관여의 효과적인 평가를 가능하게 하지 않는다는 점을 강조한다. 이는 생존에 가장 큰 영향을 미치는 예후 인자로 널리 인식되고 있다. PADO 연령에 도달한 보유자에서는 심장내막 생검이 조기 치료를 시작하고 삶의 질과 장기 생존 예측을 개선하기 위해 비증상적인 심장 관여를 확인하는 옵션으로 고려될 수 있다.