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초록 서론/목표 두셴근육병(DMD)은 골격근 약화와 심폐계 참여를 동반합니다. 임상 시험에서 치료 효과를 결정하기 위한 대조군으로 사용할 수 있는 DMD에 대한 종적 데이터의 필요성이 눈에 띄게 증가했습니다. 본 연구는 일본 DMD 환자의 종적 데이터를 종합적으로 조사하고 엑손 스키핑 치료에 적합한 병원성 변이를 가진 개별 환자를 평가했습니다. 방법 DMD 환자들은 1991년 3월부터 2019년 3월까지 고베 대학 병원을 방문했습니다. 첫 방문부터 20세까지의 데이터를 조사했습니다. 결과 337명의 환자가 포함되었습니다. 혈청 크레아틴 키나제 수치는 6세까지 매우 높은 값을 보였고 7세에서 12세 사이에 급격히 감소했습니다. 중앙값 10m 달리기/걷기 속도와 바닥에서 일어나는 속도는 4세에서 정점에 달했고 나이가 들어감에 따라 감소했습니다. 호흡 기능은 11세부터 감소했습니다. 중앙값 좌심실 박출 분율은 12세까지 60%를 넘었고 13세에서 15세 사이에 급격히 감소했습니다. 엑손 스키핑 치료에 적합한 병원성 변이와 종적 데이터 간의 관계를 조사한 결과 특별한 소견은 발견되지 않았습니다. 논의 우리는 크레아틴 키나제 수치 및 운동, 호흡, 심장 기능이 시간에 따라 다양한 변화를 보인다는 것을 발견했습니다. 이러한 발견은 코르티코스테로이드를 받지 않는 DMD 환자를 위한 여러 결과 지표의 종적 데이터에 대한 유용한 정보를 제공합니다. 이러한 데이터는 적절한 임상 시험에서 정기적인 스테로이드 치료를 받지 않는 DMD 환자의 자연 경과를 비교하는 역사적 대조군으로 활용될 수 있습니다.
Awano et al. (Thu,)는 이 질문을 연구했습니다.