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TMEM43 (LUMA)은 기능이 알려지지 않은 보편적으로 발현되는 단백질입니다. 이 단백질은 계통 발생적으로 매우 보존되어 있으며, 초파리(Drosophila melanogaster)에서도 발견됩니다(Klinke et al., 2022). TMEM43-p.S358L은 부정맥성 우심실 심근병증 5형(ARVC5)을 유발하는 드문 완전 침투형 돌연변이입니다. ARVC5와 관련된 돌연변이의 기능을 이해하기 위해서는 먼저 TMEM43 단백질의 기능을 이해하는 것이 중요합니다. 따라서 CRISPR/Cas9 유전체 편집 시스템을 이용하여 TMEM43 녹아웃 유도 다능성 줄기세포(iPSC) 라인을 생성하였습니다. 결과적으로 생성된 세포주는 TMEM43 결핍을 보였고 정상적인 형태와 안정적인 염색체 구성을 나타냈습니다. 배양 집단은 다능성 마커에 대해 양성 반응을 보였으며 3개의 배엽으로 분화될 수 있었습니다.
Ratnavadivel et al. (Sat,)은 이 질문을 연구하였습니다.