MYLK와 FBN2의 이중 돌연변이에 의해 발생한 흉부 대동맥류와 뇌혈관 이상이 결합된 사례 보고

목적 파열된 척추동맥류 및 지주막하출혈 환자에 대해 유전자 검사를 수행하고 수술 전 평가 중 흉부 대동맥류/절개(TAA/D)가 발견된 환자와 가족 구성원을 포함하여 분석하고자 하였다. 목표는 잠재적인 병원성 유전자 변이를 확인하고, 유전 패턴을 분석하며, 관련된 뇌 내 및 대동맥 혈관 이상과의 연관성을 조사하는 것이었다. 방법 CT, CT 혈관조영술(CTA), 디지털 감산 혈관조영술(DSA)을 사용하여 뇌혈관 병변(파열된 척추동맥류 및 지주막하출혈)을 확인하였다. 흉부 대동맥류/절개(TAA/D) 및 뇌혈관 이상과 관련된 병원성 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 차세대 서열 분석(NGS) 방법을 사용하여 피험자와 가족 구성원에 대해 전체 엑좀 염기서열 분석(WES)을 수행하였다. 결과 이 연구는 수술 전 평가 중 우연히 발견된 파열된 척추동맥류, 지주막하출혈, 및 동반된 TAA/D를 가진 환자의 관리에 대해 보고하였다. 이미징 연구에서는 척추-기저부 접합부에서 폐쇄가 확인되었으며, 기저동맥은 전방 순환에 의해 관류되었다. 척추동맥 합류에서 동맥류가 확인되었고, 우측 척추동맥은 좌측 척추동맥, 좌측 쇄골하동맥, 및 하행 대동맥에 혈액을 공급하였다. 수술은 전신 마취 하에 성공적으로 수행되었고, 환자는 안정된 상태로 병동으로 이송되었다. NGS는 환자에서 두 가지 이형접합성 변이를 발견하였다: 모계 유래 MYLK 변이 (NM₀53025.4): c.834₈35insGTA (p. Val278dup)와 부계 유래 FBN2 변이 (NM₀01999.4): c.1478AG (p. Gln493Arg). 서열 분석은 두 유전자 내에서 새로운 돌연변이 발생지를 확인하였으며, 이는 환자의 결합 혈관 표현형에 기여할 수 있다. 수술 후, 환자는 혈역학적 안정성을 유지하였고, 퇴원 후도 심폐 이상 또는 수술 관련 합병증 없이 잘 회복하였다. 결론 우리의 발견은 비증후군 가족성 흉부 대동맥류/절개(TAA/D)의 돌연변이 스펙트럼을 확장하며, 관련된 유전자 돌연변이가 뇌혈관 이상을 유발할 수 있음을 강조한다. 따라서 가족성 TAA/D 환자에게는 잠재적인 뇌내 병변을 조기에 발견하기 위해 정기적인 뇌혈관 검사를 추천한다(예: CTA/DSA). 이 사례는 조기 진단 및 시기적절한 개입을 촉진하기 위한 포괄적인 임상-유전적 평가의 필요성을 강조하며, 이는 환자 결과를 개선하고 이환율을 감소시킬 수 있다.