SLC35A2 관련 뇌 장애: 유전학, 병태생리 및 치료적 통찰

SLC35A2는 글리코단백질 및 글리콜리피드의 당화에 필수적인 골지 유리딘 이인산 갈락토스 수송체를 암호화합니다. 이 유전자의 변이는 선천적인 당화 장애(SLC35A2-CDG)에서부터 간질의 신경교 세포 과형성을 동반한 경도의 피질 발달 기형과 같은 초점 피질 기형에 이르기까지 다양한 신경학적 장애의 원인으로 나타났습니다. 본 리뷰는 SLC35A2의 분자 기능, 선천적 및 후천적 변이의 임상 표현형, 기능 분석 및 동물 모델에서의 통찰, 그리고 갈락토스 보충 및 정밀 의학을 포함한 치료적 관점을 요약합니다. 우리는 인간 유전학, 신경병리학, 당화학 및 번역 접근 방식을 통합적으로 종합하는 것을 목표로 합니다.