소개: 전신성 홍반 루푸스(SLE)는 전 세계적으로 10만 명당 20-150명의 유병률을 가지며, 주로 여성에게 영향을 미치는 다계통 질환으로 가족 집단을 나타낼 수 있으며, 이는 강한 유전적 소인을 시사하고 질병 발병 기전에서 유전적 요인의 역할을 강조합니다. 결핵이 유행하는 지역에서 흉막삼출은 종종 결핵으로 오해되어 적절한 진단과 치료가 지연될 수 있습니다. 사례 발표: 지속적인 흉통, 호흡 시 악화, 야간 발한을 동반한 간헐적인 발열, 오한 및 오한감을 가지며, 손, 무릎 및 팔꿈치의 작은 관절에 부종이 있는 오래된 관절 통증 병력의 42세 여성은 SLE 가족력을 가지고 있으며 항결핵 요법이 시작되었으나 개선되지 않았습니다. 검사 결과 흉막 침범이 의심되었습니다. 검사 결과 뚜렷한 양성의 항핵항체가 동질적인 패턴과 유사분열 방추체의 증강을 보여주었습니다. 자가항체 프로필은 항-dsDNA, 항-Smith, U1-RNP, SSA (Ro), SSB (La), Ro-52, 히스톤 및 핵측막 항체에 대해 양성을 보였습니다. 류머티스 인자 또한 양성이었고, KU 항체와 DFS70은 경계선 양성이었습니다. 항말라리아 약물, 코르티코스테로이드 및 면역억제제로 지지 관리가 제공되었습니다. 논의: 가족성 SLE는 드물지만 분명히 구분되며, 1류 친족이 훨씬 더 큰 위험을 안고 있습니다. 결핵으로의 오진은 흉막염 및 발열과 같은 증상이 겹치기 때문에 유행 지역에서 전형적입니다. 진단은 철저한 면역학적 검사 및 가족력을 통해 조기에 이루어질 수 있습니다. 결론: 이 사례는 강한 가족력이 있는 경우 해결되지 않은 흉막 및 관절 증상을 가진 환자에서 SLE를 고려하는 것의 중요성을 강조합니다. 가족성 SLE의 조기 인식은 오진을 피하고 면역억제 요법의 적시 시작을 통해 더 나은 결과로 이어질 수 있습니다.
Gyawali 외 (2026)는 이 질문을 연구했습니다.