사우디 아라비아에서 사울 윌슨 증후군의 최초 보고된 사례를 제시하고 새로운 안면 특징을 강조합니다.
임상 관찰에 중점을 둔 사례 보고 방법론
COG4 유전자에서 돌연변이를 식별하기 위한 유전적 분석
관찰된 안면 기형적 특징의 설명
COG4 유전자에서 이형 접합성 데 노보 돌연변이의 식별
이전에는 보고되지 않았던 안면 기형적 특징의 문서화
사울 윌슨 증후군의 알려진 표현형 스펙트럼의 확장
Abstract
초록 사울 윌슨 증후군은 COG4 유전자의 이형 접합성 데 노보 돌연변이에 의해 발생하는 극히 드문 유전 질환입니다. 우리는 사우디 아라비아에서 최초로 보고되는 사례로, 이전에 보고되지 않았던 안면 기형적 특징을 포함하여 알려진 표현형 스펙트럼을 확장하고 드문 질환에서 표현형 변동성을 인식하는 중요성을 강조합니다.