일차 아이옥살리아 유형 2는 글리옥살레이트 환원효소/하이드록시피루브산 환원효소 효소의 결함으로 인해 발생하는 드문 유전적 옥살산염 장애입니다. 이 연구는 파키스탄의 단일 센터에서 소아 집단의 특성과 결과를 설명하는 것을 목표로 했습니다. 이 연구는 2010년 1월부터 2022년 12월까지 카라치의 신드 주립 비뇨기과 및 이식 연구소(SIUT)에서 진행되었으며, 18세 이하의 신장석증 아동이 포함되었습니다. 수집된 데이터에는 인구 통계, 임상 특징, 실험실 결과, 영상 결과, 신장 결석의 가족력 및 혈연관계가 포함되었습니다. 차세대 염기서열 분석과 상거 염기서열 분석을 포함한 유전적 검사가 수행되었으며, 환자들은 만성 신장 질환(CKD) 진행 상황을 모니터링하기 위해 24개월 동안 추적 관찰되었습니다. 52명의 아동이 유전자 검사로 확인된 일차 아이옥살리아 유형 2(PH2 진단을 받았습니다. 대다수는 남성(56%)이며, 5세에서 10세 사이(46%)로 신드 주 출신(62%)이었습니다. 17개의 독특한 GRHPR 유전자 변이가 확인되었으며, 주로 변이 유전자였습니다. 가장 빈번한 변이는 Gly165Asp(12명의 환자에서 관찰됨)였고, Leu6Phe와 Trp138Arg(각각 8명 및 7명)가 뒤를 이었습니다. 확인된 변이 중 6개는 신종이었습니다. 초기 발표 시, 30%의 아동이 CKD 5기였고, 이 비율은 24개월 후 42%로 증가했습니다. 남성 성과 높은 기초 혈청 크레아티닌 수치는 CKD 5기로 진행될 중요한 예측 요인이었습니다. 이는 파키스탄에서 보고된 첫 번째 PH2 집단으로, 다양한 GRHPR 변이를 동반한 중요한 질병 부담을 강조하며, 대부분의 환자가 진단 시 고급 CKD 5기로 나타났습니다. 그래픽 초록의 더 높은 해상도 버전은 보조 정보로 제공됩니다.
Hashmi et al. (Tue,)는 이 질문을 연구했습니다.
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