초록 신세뇨관세포는 신장 여과 장벽의 형성과 유지에 필수적인 역할을 합니다. 신세뇨관병은 신세뇨관세포 기능 저하로 인해 발생하는 단백뇨가 신세뇨관 범위까지 나타나는 것이 특징입니다. 현재까지 70개 이상의 유전자가 유전성 신증후군의 단일 원인으로 밝혀졌으며, 이러한 유전자는 틈 다이아프램 관련 유전자, 세포 골격 조절 인자 및 기질 구성 요소 또는 수용체를 포함한 다양한 세포 역할을 반영하는 그룹으로 클러스터링됩니다. 다른 유전자들은 미토콘드리아, 소포 또는 핵 수송 및 신호 전달에 관여하여 신세뇨관세포(병리) 생물학에 대한 추가 통찰력을 제공합니다. 유전성 신세뇨관병은 어린 시절에 자주 나타나지만, 생애 후반에도 발현될 수 있으며, 만성 신장 질환의 중요한 원인으로 집계됩니다.
Hermle 외. (화,) 이 질문을 연구했습니다.