이번 사례에서 양안 소아발병 백내장은 선천성 백내장(OMIM *600429)과 때때로 관련된 GCNT2 변이와 관련이 있다고 가정되었습니다. 특히, 이 환자는 GCNT2와 독점적으로 관련된 선천적인 사례가 아닌 소아발병 백내장을 가지고 있었습니다. 엑손 3 내에서의 유전자 내 변화가 가장 빈번하게 확인되었으며, 엑손 1B는 유전자 결실의 일환으로만 파괴되었습니다. 여기서 알려진 병원성 변이는 엑손 3 내에 있으며, 엑손 1B의 변이는 새로운 변화로 나타납니다. 요약하자면, 이 사례는 GCNT2 관련 백내장이 어린 시절에 나타날 수 있음을 보여주며, 렌즈 특이 전사체인 GCNT2B에서의 미스센스 변이에 대한 첫 번째 보고를 통해 변이 스펙트럼을 확장합니다.
Kamel et al. (Thu,)가 이 질문을 연구했습니다.