요약: 조직구 신생물은 대식세포 또는 수지상 세포 표현형을 가진 세포의 클론 확장으로 특징지어지는 희귀 질환입니다. 이 신생물은 MAPK 경로를 활성화하는 돌연변이에 의해 발생하며, 중추신경계(CNS)를 포함한 다양한 장기를 침범할 수 있습니다. 우리는 CNS, 피부, 갑상선 및 연부조직에 영향을 미치는 선천성 조직구증을 가진 신생아를 설명합니다. 이 신생아는 상기도를 방해하는 혀에서 시작된 종양을 포함합니다. 조직 병리학적 분석은 강한 CD1a와 가변적인 Langerin 발현을 가진 비전형적 조직구증을 보여주었고, 사후 전사체 시퀀싱은 새로운 PTPRJ::RASGRF1 융합을 확인했습니다. 이 사례는 조직구 신생물의 분자적 지평을 넓히며 포괄적인 유전체 프로파일링의 가치를 강조합니다.
Kemps et al. (Sat,)가 이 질문을 연구했습니다.