요약 신경발달장애(NDDs)의 광범위한 유전적 이질성은 그들의 분자 진단을 특히 어렵게 만든다. 이러한 맥락에서, 전 엑솜 시퀀싱(Whole-Exome Sequencing, WES)은 트리오 기반 설계를 통해 de novo 변이를 탐지할 수 있는 능력 덕분에 강력한 전략이다. 그러나 임상적 시행은 종종 비용에 의해 제한된다. 본 연구에서는 증후군 신경 발달 장애를 가진 221명의 개인 집단에 대해 순차적 진단 작업 흐름을 적용하였다. 이 작업 흐름은 초기 솔로-WES를 통합한 다음, 부모 DNA를 사용한 2차 트리오 풀 웨스(trio pooled-WES)를 병행하였다. 전반적으로 이 작업 흐름은 20.98%의 진단 수율을 달성하였고, 13개의 새로운 후보 유전자를 발견하였다. 풀링 전략은 최적화되고 검증되어 트리오 풀 웨스가 기존의 트리오 웨스의 주요 장점을 유지하면서도 시퀀싱 비용을 대폭 줄임을 입증하였다. 이러한 결과는 NDDs의 유전적 진단을 위한 임상적으로 적용 가능한 접근법으로서의 시행을 지원한다.
López-López et al. (토요일)은 이 질문을 연구하였다.