RELA에서 비미스센스 유해 변이의 병리적 중요성에서 패턴 발견하기

Key Points

• AD RelA 결핍의 정확한 진단을 위해 RELA의 비미스센스 유해 변이의 기능적 의미를 탐구합니다.
• RELA에서 비미스센스 변이 위치 분석.
• 이 변이에 연결된 기능적 변화 평가.
• 기능적 검증에 대한 RELA 미스센스 변이와 비교.
• 비미스센스 유해 변이는 정확한 기능적 변화 추정을 가능하게 합니다.
• 예측할 수 없는 영향으로 인해 미스센스 변이는 추가적인 기능적 검증이 필요합니다.