초록 림프혈관근육종(LAM)은 주로 여성, 특히 가임기 동안 영향을 미치는 희귀한 진행성 폐 질환이다. 이는 비정상적인 평활근 유사 세포의 증식에 의해 특징지어지며, 이들 세포는 폐를 침투하여 폐 조직의 낭포성 파괴와 호흡 기능 저하를 초래한다. LAM의 병원성 결함은 tuberous sclerosis complex (TSC) 유전자에서의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 비정상적인 세포 증식과 림프관 신생혈관 생성이 촉진되는 기전인 mTOR 경로 활성화를 억제하지 못하는 결과를 초래한다. 시롤리무스와 같은 mTOR 억제제가 질병 진행을 늦추어 임상 관리를 개선했지만, 이는 치유적이지 않으며 기존의 폐 손상을 회복시키지 않는다. 최근 연구는 LAM 병인론에 대한 이해를 확장하였으며, LAM 병변 내에서 상당한 유전적 및 세포적 이질성을 드러냈다. mTOR 조절 이상을 넘어서, 에스트로겐 신호전달, 대사 적응 및 면역 회피와 관련된 경로가 질병 발달에 기여한다. 이러한 통찰은 치료를 위한 새로운 길을 열어준다. 이러한 경로에 대한 더 나은 이해는 LAM을 위한 보다 지속적이고 개인화된 치료로 이어질 것이다.
Jouida et al. (수요일)은 이 질문을 연구하였다.