마오리 특이 RFC1 병원성 반복 구성에서의 CANVAS, 창시자 대립유전자 때문일 가능성이 높음

소뇌 실조증과 신경병증 및 양측 전정 무반사 증후군(CANVAS)은 중년 후반에 발병하는 최근에 인식된 신경퇴행성 질환입니다. 백인 환자의 대다수에 대한 유전적 기반은 최근에 RFC1에서의 이소체 확장으로 나타났습니다. 여기에서는 뉴질랜드 마오리 및 쿡 제도 마오리 개인에서의 CANVAS 유전자 검사의 첫 사례를 설명합니다. 우리는 모든 환자에서 CANVAS의 원인이었던 새로운, 인구 특이적일 가능성이 있는 CANVAS 구성(AAAGG)10-25(AAGGG)exp를 보여줍니다. 유럽 CANVAS 환자들과 비교하여 명백한 표현형 차이는 없었습니다. 이 집단에서의 일반적인 질병 하플로타입의 존재는 이 새로운 반복 확장 구성이 창시자 효과일 가능성을 시사하며, 이는 CANVAS가 이 집단에서 특히 빈번할 수 있음을 나타낼 수 있습니다. 하플로타입 날짜 추정치는 최근 공통 조상을 약 1430년경으로 추정했습니다. 또한, CANVAS 변이의 단일 기원을 지지하는 이전에 설명된 동일한 핵심 하플로타입을 보여줍니다.