흉막 중피종(PM)은 드물고 공격적인 악성 종양이다. PM을 겨냥한 새로운 치료 전략의 개발은 여전히 충족되지 않은 임상적 필요이다. 그러나 아시아 인구, 특히 일본 환자로부터의 포괄적 유전체 데이터는 제한적이다. 본 연구는 일본 환자의 PM에 대한 유전체적 경관을 전국 암 유전체 및 고급 치료 센터(C-CAT) 유전체 데이터베이스를 이용하여 밝히는 것을 목표로 했다. 2019년 6월부터 2025년 3월 사이에 등록된 211명의 환자를 분석하였다. 가장 빈번한 유전적 변이는 BAP1, NF2, TP53, CDKN2A/B 및 MTAP에서 관찰되었다. 종양 변이 부담(TMB)의 중앙값은 1.26이었으며, 높은 마이크로제놈 불안정성을 가진 환자는 발견되지 않았다. 1차 치료 후 중앙 전체 생존(OS)은 30.6개월이었다. 면역 체크포인트 억제제(ICIs)로 치료받은 환자는 ICIs를 받지 않은 환자보다 유의미하게 더 나은 OS를 보였다. 단일변인 및 다변인 분석에서 TP53 변이와 높은 TMB(컷오프 값 1.6)가 불량한 예후와 관련이 있었다. 이러한 결과는 임상 및 유전체 데이터를 통합하는 것이 예후 분류를 향상하고 PM의 정밀 의학 개발에 기여할 수 있음을 시사한다. 본 연구는 C-CAT을 통해 일본 PM 환자의 대규모 유전체 특성화를 제공하며 미래 치료 개발을 위한 잠재적 바이오마커를 강조한다.
Taniguchi et al. (Wed,)은 이 질문을 연구했다.