성장 장애 및 소아의 심근병증을 유발하는 유전적 변이: 분자 기전, 임상적 의미 및 표적 치료

성장 장애는 다양한 유전 질환, 특히 RAS 증후군, 리소좀 저장 질환, 신경근육 장애 및 대사 질환이 관련된 심근병증을 가진 소아 환자에서 자주 관찰되는 임상적 증상입니다. 본 서술적 리뷰에서는 가장 일반적인 RAS 증후군인 누난 증후군(NS), 뒤셴 및 베커 근이영양증, 폼페병, 뮤코다당증, 미토콘드리아 질환에서 성장 및 심근 장애 발달의 기초가 되는 유전적 및 병리 생리학적 기전을 탐구하였습니다. 각 질환에 대해 심장 및 성장 표현형을 설명하며, 역학, 임상적 의미 및 질병 특이적 치료 전략에 중점을 두었습니다. 정밀 의학 시대에, 기초 분자 기전을 표적하는 혁신적인 원인 치료법이 등장하였습니다. 따라서 소아 유전 심근병증에서 성장 장애를 유발하는 분자 경로를 밝히는 것은 다학제적 관리 최적화 및 환자 결과 개선을 위해 필수적입니다.