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초록 다발성 골수종(MM)은 복잡한 염색체형과 세포유전학적 수준에서 염색체 1의 불안정성으로 특징지어지는 악성 플라스마 세포 장애입니다. 염색체 1의 불안정성은 일반적으로 G-밴딩에 의해 확인되는 부분 중복, 전체 팔 전위 또는 1q의 점프 전위를 포함합니다. 이 불안정성을 더욱 특성화하기 위해 1q 변이가 알려진 44명의 환자의 염색체형에 대해 satII/III (1q12), BCL9 (1q21) 및 IL6R (1q21에 대한 프로브 사용하여 스펙트럼 염색체 유형 분석 및 형광 제자리 하이브리드화를 수행했습니다. 8명의 환자에서 비동형 염색체에서 1q12–21 및 인접 밴드의 세그먼트 중복이 발생했습니다. 5건의 경우, 1q가 먼저 비동형 염색체로 점프한 후, 1q12–21 세그먼트가 1-3회 다시 중복되었습니다. 다른 3건의 경우에서는 1q가 먼저 비동형 염색체로 점프한 후, 1q 점프 또는 새로운 위치에 삽입되기 전에 인접한 비동형 염색체 세그먼트가 중복되었습니다. 이러한 사례는 satII/III DNA 서열이 전위 후 인접한 원거리 염색체 세그먼트의 중복뿐만 아니라, 인접한 비동형 염색체 세그먼트의 중복 및 점프/삽입과도 관련이 있음을 보여줍니다. 우리는 이러한 유형의 불안정성을 점프 세그먼트 중복으로 명명했습니다. © 2004 Wiley‐Liss, Inc.
Sawyer et al. (Thu,)는 이 문제를 연구했습니다.
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