북미 과일파리(Drosophila melanogaster)에서의 최근 선택적 스윕은 소프트 스윕의 징후를 보여줍니다

큰 집단에서 존재하는 유전적 변이 또는 반복적인 de novo 돌연변이로부터의 적응은 일반적으로 경직된 선택적 스윕보다 소프트 선택적 스윕을 생성해야 합니다. 단일 적응 해플로타입이 높은 집단 빈도로 상승하는 경직된 선택적 스윕과는 달리, 소프트 선택적 스윕에서는 여러 적응 해플로타입이 동시에 집단을 통해 등장하여 적응 사이트의 근처에서 뚜렷한 유전적 변이 패턴을 생성합니다. 현재의 통계적 방법은 경직된 스윕을 감지하도록 특별히 설계되었으며, 대부분은 소프트 스윕을 감지하는 데 힘이 부족합니다. 이는 Drosophila melanogaster와 같은 종의 적응 연구에 특히 불행한 일이며, 최근 적응의 세 가지 확인된 사례 모두 소프트 선택적 스윕을 초래했고, 최근의 강한 적응에 관련된 효과적인 집단 크기가 특정 유전자 좌위의 단일 Site에서의 돌연변이를 요구하더라도 소프트 스윕을 생성하기에 충분히 크다는 증거가 있습니다. 여기에서 우리는 경직된 스윕과 소프트 스윕을 유사한 힘으로 감지할 수 있는 해플로타입 동질성(H12) 측정을 기반으로 한 통계적 테스트를 개발합니다. 우리는 H12를 사용하여 Drosophila Genetic Reference Panel (DGRP)에서 완전히 염기서열이 결정된 Drosophila melanogaster 계통의 대규모 집단 샘플에서 최근과 강한 적응을 겪은 여러 유전체 지역을 식별합니다. 상위 50개 후보에 대한 시각적 검사를 통해 모든 경우에 대해 여러 해플로타입이 높은 빈도로 존재하여 소프트 스윕의 징후와 일치함을 보여줍니다. 우리는 또한 H12와 결합하여 경직된 스윕과 소프트 스윕을 구별할 수 있는 두 번째 해플로타입 동질성 통계량(H2/H1)을 개발합니다. 놀랍게도, 우리는 모든 상위 50개 피크의 H12와 H2/H1 값이 경직된 스윕보다 오히려 소프트 스윕에 의해 훨씬 더 쉽게 생성되었다는 것을 발견합니다. 우리는 Drosophila에서의 적응 연구 및 큰 인구 수를 가진 종에 대한 이 결과의 의미를 논의합니다.