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Rab 겐라닐겐라닐 전이효소(GG 전이효소)는 Rab 단백질의 시스테인 잔기에 20-carbon 이소프레노이드 그룹을 부착하는 이원 효소입니다. Rab 단백질은 세포 소포의 이동을 조절하는 구아노신 삼인산 결합 단백질군입니다. X 염색체에 링크된 망막 퇴행인 인간 코로이드레미아의 변이 유전자는 쥐의 Rab GG 전이효소의 구성요소 A를 닮은 단백질을 인코딩합니다. 코로이드레미아 환자의 림프모세포는 Rab GG 전이효소의 구성요素 A의 활성에서 주목할 만한 결핍을 보였으며, 구성요素 B에서는 결핍이 없었습니다. 기질이 신경시냅스 소포 단백질인 Rab3A일 때 결핍이 더 두드러졌으며, 내세포막 단백질인 Rab1A일 때보다 더 그러했습니다. 데이터는 여러 가지 구성요소 A 단백질의 존재를 시사하며, 그 중 하나는 코로이드레미아에서 결핍됩니다.
Seabra 외 (금요일)는 이 질문을 연구했습니다.
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