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장기 읽기 시퀀싱은 구조 변이(SV)의 종합적인 발견을 위한 유망한 방법입니다. 그러나 소음이 많은 장기 읽기에 의해 암시된 복잡한 SV 서명 때문에 높은 수율과 성능을 동시에 달성하는 것은 여전히 쉽지 않습니다. 우리는 민감하고 빠르며 확장 가능한 장기 읽기 기반 SV 탐지 접근 방식인 cuteSV를 제안합니다. cuteSV는 다양한 유형의 SV 서명을 수집하기 위해 맞춤형 방법을 사용하고 민감한 SV 탐지를 구현하기 위해 클러스터링 및 정제 방법을 적용합니다. 시뮬레이션된 및 실제 장기 읽기 시퀀싱 데이터셋에 대한 벤치마크는 cuteSV가 최신 도구들보다 더 높은 수율과 확장 성능을 가지고 있음을 보여줍니다. cuteSV는 https://github.com/tjiangHIT/cuteSV 에서 사용할 수 있습니다.
Jiang et al. (Mon,)은 이 질문을 연구했습니다.