CoNVaDING: 표적 NGS 데이터에서 단일 외온 변화 검출

우리는 표적 차세대 염기서열 분석 데이터에서 단일 외온 복제수 변경(CNVs)을 검출하기 위한 도구를 개발했습니다: CoNVaDING (차세대 염기서열 분석 유전자 패널에서 복제수 변경 검출). CoNVaDING은 낮은 품질의 외온을 제외하거나 플래그를 지정하는 엄격한 품질 관리(QC) 기준을 포함합니다. 이 QC는 신뢰할 수 있게 분석할 수 있는 외온과 대체 분석 방법이 필요한 외온을 정확히 보여주므로, CoNVaDING은 연구 환경에서의 CNV 검출뿐만 아니라 임상 진단에서도 유용합니다. 검증 단계에서, CoNVaDING은 분석된 320개 샘플의 고품질 대상에서 모든 알려진 CNV를 검출하여 308,574 개 외온에 대해 100% 민감도와 99.998% 특이도를 제공했습니다. CoNVaDING은 기존 도구보다 더 높은 민감도와 특이도를 나타내며, 낮은 품질의 샘플과 영역을 정확히 식별하여 성능이 향상되었습니다.