창립자 RAB27A 변이는 카타르 가족에서의 표현형 이질성을 가진 그리스켈리 증후군 유형 2를 유발합니다.

그리스켈리 증후군 유형 2 (GS2)는 RAB27A 유전자의 병원성 변이에 의해 발생하는 희귀한 자가상염색체 열성 질환으로, 부분적 백색증, 면역 결핍, 그리고 가끔 혈액학적 및 신경학적 관여가 특징입니다. 우리는 RAB27A 유전자에서 반복적으로 병원성 변이를 가진 카타르의 혈연관계가 깊은 부족에 속하는 6개 가족의 12명의 GS2 환자의 의료 기록을 검토하고 분석했습니다 (NM₀04580. 4: c. 244C > T, p. Arg82Cys). 상세한 인구 통계, 임상, 분자 데이터가 수집되었습니다. 피부 징후가 가장 흔한 증상(42%)이었고, 그 다음은 신경학적 이상(33%) 및 면역 결핍(25%)이 뒤를 이었습니다. 가장 심각한 증상은 HLH(33%)였습니다. 12명의 환자 중 3명(25%)이 HSCT를 받았고, 4명(33%)이 사망했습니다. 모든 4명의 환자의 사망 원인은 HLH로 판단되었으며, 이 합병증의 치명적 특성에 대한 증거를 제공했습니다. 흥미롭게도, 두 명의 영향을 받은 환자(16%)는 무증상이었습니다. 이 보고서는 RAB27A 유전자에서의 창립자 변이(c. 244C > T, p. Arg82Cys)와 관련된 GS2의 광범위한 임상 표현을 강조합니다. 병변, 신경학적 소견, 면역 결핍 및 HLH를 가진 카타르 환자들 사이에서 GS2의 조기 의심은 진단 과정을 단축하고 조기 적절한 치료를 안내하며 치명적인 결과를 예방할 수 있습니다.