89,283명의 개인을 대상으로 한 GWAS가 아침형 인간으로 스스로 보고하는 것과 관련된 유전적 변이를 식별하다

일주기 리듬은 생명체의 거의 보편적인 특징이며 거의 모든 생물학적 과정에 영향을 미친다. 아침 또는 저녁에 대한 우리의 선천적인 선호는 일주기 리듬의 단계에 의해 결정된다. 우리는 자가 보고된 아침형 성향에 대한 전체 유전자 연관 분석을 수행한 후 생물학적 경로 및 관련 표현형에 대한 분석을 진행한다. 우리는 15개의 유의미한 연관 부위를 식별하며, 이는 7개의 기존 일주기 유전자 근처에 위치한다(rs12736689, RGS16 근처, P=7.0 × 10(-18); rs9479402, VIP 근처, P=3.9 × 10(-11); rs55694368, PER2 근처, P=2.6 × 10(-9); rs35833281, HCRTR2 근처, P=3.7 × 10(-9); rs11545787, RASD1 근처, P=1.4 × 10(-8); rs11121022, PER3 근처, P=2.0 × 10(-8); rs9565309, FBXL3 근처, P=3.5 × 10(-8)). 일주기 및 광신호 전이 경로가 우리의 결과에서 풍부하게 나타난다. 아침형 성향은 불면증 및 기타 수면 표현형과 관련이 있으며, 체질량지수와 우울증과도 관련이 있지만, 우리의 멘델리안 무작위화 분석에서는 인과 관계에 대한 증거를 찾지 못했다. 우리의 발견은 일주기 생물학에 대한 현재의 이해를 강화하며 향후 연구를 안내할 것이다.