이중 양상 여포 수지상 세포 육종의 분자 특성

여포 수지상 세포 육종(FDCS)은 경과가 불확실한 드문 악성 종양으로 일반적으로 외부 결절 부위에서 발견된다. 종양 세포는 일반적으로 방추형 형태를 보이며, 점막세포 형태는 드물게 보고된다. 여기에서는 독특한 면역표현형 및 분자적 특성을 가진 드문 이중 양상 FDCS를 제시하였다. 63세 여성 환자는 변비 및 직장 출혈로 내원하였다. 영상 검사에서는 후골반에서 11.4 cm 크기의 결절성 연부 조직 덩어리가 발견되었다. 다른 집단은 CD21 및 기타 FDC 관련 마커가 결핍된 점막세포로 구성되어 있으며, 약한 클러스터린 발현이 국소적으로만 나타났다. 두 집단 모두 CD163, CD68, S-100, 랑게린, CD1a, ALK-1, CD30, CD117, HMB45, Pan-CK 및 EBER에 대해 음성 반응을 보였다. 종양은 처음에 충돌(FDCS 및 혈관 주위 점막세포 종양) 종양으로 오진되었다. 분자 연구에서는 두 구성 요소에서 거의 동일한 돌연변이 프로필을 확인하여 클론 동질성을 입증하고 복합 종양을 배제하였다. 또한, 낮은 수준의 병원성 돌연변이(변이 대립 유전자 빈도 2)가 확인되었으며 이는 모은 정상 대조군과 비교하여 4배 이상의 증가를 나타낸다. 여기에서는 이중 양상 FDCS의 분자적 특성을 제공하였다. 이전의 그러한 특성화는 문헌에서 부재한 것으로 보인다.