NAFLD 유전학 업데이트: 새로운 변이에서 클리닉까지

비알콜성 지방간 질환(NAFLD)은 고소득 국가에서 간 질환의 주요 원인이며, NAFLD의 부담이 우려할 만한 속도로 증가하고 있습니다. NAFLD 및 관련 합병증의 발생 위험은 개인마다 크게 다르며, 환경적 및 유전적 요인에 의해 결정됩니다. 전장 유전자 연관 연구는 PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7, GCKR, HSD17B13와 같은 유전자의 변이와 NAFLD의 자연사 간의 강력하고 재현 가능한 연관성을 밝혀냈습니다. 이러한 발견은 NAFLD의 생물학에 대한 매력적인 새로운 통찰력을 제공하며, 잠재적으로 매력적인 약물 표적을 강조했습니다. 최근에는 심혈관 질환 및 유방암과 같은 다른 복합 형질의 임상 위험 예측에 유망한 결과를 보인 다유전자 위험 점수의 개발이 NAFLD 위험 분류에서 유전적 변이의 임상 검증에 새로운 추진력을 제공했습니다. 본 리뷰에서는 NAFLD의 유전적 구조에 대한 현재의 지식을 검토하고, 유전자-환경 상호작용을 포함하여 질병의 병리생물학, 약물 발견 및 위험 예측에 대한 함의를 논의합니다. 우리는 최근 유전적 발전의 잠재적 임상 번역에 특히 중점을 두며, 이러한 발견이 일상적인 실천에 구현되기 전에 극복해야 할 방법론적 장애물을 논의합니다.