전자 건강 기록: 복잡한 질병 유전학의 다음 물결

전자 건강 기록(EHR)과 유전 데이터의 결합은 복잡한 질병 유전학의 다음 물결을 가져왔습니다. 인구 기반 생물은행과 기타 대규모 코호트는 EHR에서 얻은 수백에서 수천 개의 표현형에 걸쳐 새로운 유전적 연관성을 식별할 수 있는 충분한 샘플 크기를 제공합니다. 본 리뷰에서는 이러한 EHR 연결 생물은행의 현재 상태를 요약하고, 이 분야의 지속적인 방법 개발을 탐구하며, 최근의 유전적 연관성 발견을 강조합니다. 우리는 EHR이 유전 데이터에 연결된 많은 기존 생물은행을 목록화하며, 이들 중 다수는 연구자들에 의해 신청을 통해 이용 가능하고 샘플 크기가 50,000 이상입니다. 또한, 혼합 모델, 표현형 관리 및 클라우드 컴퓨팅을 포함한 대규모 데이터셋 분석을 위한 계산적 및 통계적 고려사항에 대해 논의합니다. 마지막으로, 우리는 전장 유전체 연관 연구 및 표현형 전장 연관 연구가 복잡한 질병, 특히 심혈관 대사 특성에 대해 새로운 유전적 발견을 어떻게 식별했는지 보여줍니다. 더 많은 연구자들이 EHR 연결 생물은행을 연구하기 위해 혁신적인 가설과 분석 접근 방식을 채택함에 따라 복잡한 질병의 유전적 원인에 대한 더 풍부한 이해를 기대합니다.