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표현형 변이는 개인 간의 유전적 및 후성유전적 차이에서 비롯됩니다. 표현형이 어떻게 결정되는지를 밝히기 위해서는 유전체 서열과 그것의 후성유전적 상태에서 변이를 생성하는 힘을 이해할 필요가 있습니다. 두 가지 맥락에서 전이 가능한 요소(TEs)는 중요한 역할을 할 수 있습니다. TE의 활성화가 유전적 변이의 주요 원인으로 잘 알려져 있지만, 최근 연구에 따르면 TEs가 후성유전적 변이에 기여한다는 것을 시사합니다. 마우스에서 일부 TE 삽입의 확률적 후성유전적 침묵이 개인 간의 표현형 변동을 일으킨다는 사실이 입증되었습니다. 그러나 이 현상의 유병률은 한 번도 평가된 적이 없습니다. 여기에서는 마우스 내재성 레트로바이러스(ERV) 계열의 18개 삽입체인 초기 전이원(ETns)을 사용하여 DNA 메틸화 수준 및 세포와 개인 간의 변동에 대한 삽입 종속적인 결정 요인을 탐지합니다. 우리는 삽입체의 구조와 나이가 메틸화 수준 및 변동성에 영향을 미치며, 예기치 않게 높은 메틸화 변동성을 나타내는 하위 집합이 생김을 보여주고, 메틸화 설정 동안 확률적 사건이 존재할 수 있음을 시사합니다. 각 좌위의 나이와 구조에 따른 메틸화 변동에도 불구하고, 동종 CpG 사이트는 좌위 간 메틸화 수준에서 유사한 경향을 보여 주며, 메틸화 결정에서 삽입체 서열의 역할을 강조합니다. 우리의 결과는 개인 간 ETns의 메틸화 차이가 단발적인 현상이 아니며, ERVs가 그들의 확률적 침묵을 통해 표현형 변동에 기여한다는 가설을 지지합니다.
Reiss et al. (금요일)이 이 질문을 연구했습니다.