글루코실스핑고신은 고셔병의 주요 바이오마커입니다.

고셔병(GD)은 글루코실세라마이드(GL1)와 그 탈아실화된 리소지질인 글루코실스핑고신(리소-GL1)의 축적과 관련되어 있으며, 이는 면역 조절 이상 및 골격 질환의 매개와 관련이 있습니다. 본 연구의 목적은 GD의 바이오마커로서 플라즈마 리소-GL1을 평가하고 치료에 대한 반응을 살펴보는 것이었습니다. 169명의 GD 1형 환자(GD1)에서 플라즈마 리소-GL1은 LC-MS/MS에 의해 측정되었습니다. 플라즈마 LGL1의 중요한 예측 변수는 피어슨 상관 계수, 윌콕슨 맨-휘트니 테스트 및 다중 선형 회귀 분석을 통해 평가되었습니다. 경향 점수를 사용하여 치료 방식을 맞춘 환자들을 비교했습니다: 효소 대체 요법(ERT) 대 엘리글루스타타르트레이트 SRT(ELI-SRT). 건강한 대조군에서 플라즈마 리소-GL1 수치는 평균 1.5 ng/ml(1.3-1.7; 95% CI)였습니다. 치료받지 않은 GD 환자에서는 수치가 크게 증가하였으며(180.9 ng/ml: 95% CI, 145.4-216.5) 이미글루세레이스 ERT는 유의미한 감소를 초래했습니다(89 ng/ml: 95% CI, 69.2-129.4) (P < 0.001). 리소-GL1은 키토트리오시다제(r = 0.59 P < 0.001), CCL18(r = 0.62 P < 0.001), 간비대(r = 0.28 P < 0.001), 비장비대(r = 0.27 P = 0.003), 비장절제술(P = 0.01) 및 치료 방식(P < 0.001)과 상관관계를 보였습니다. 다중 선형 회귀 분석에서 리소-GL1의 가장 강한 예측 변수는 나이(P < 0.001), 비장절제술(P = 0.02), 키토트리오시다제(P < 0.001) 및 CCL18 수치(P = 0.001)였습니다. ERT 대 ELI-SRT의 비교 가능한 환자 그룹을 얻기 위해 경향 점수 매칭을 실시한 후, ELI-SRT를 받는 환자에서 리소-GL1 수치는 113 ng/ml 감소하였습니다(95% CI: 136-90.3 ng/ml P < 0.001). 플라즈마 리소-GL1은 GD의 주요 바이오마커입니다. ERT는 리소-GL1 수치를 감소시켰습니다. 경향 점수에 따라 ELI-SRT는 ERT보다 리소-GL1의 더 큰 감소를 초래했습니다. Am. J. Hematol. 91:1082-1089, 2016. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.