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희귀 질환은 미국에서 3천만 명, 전 세계에서 3억에서 4억 명 이상에게 영향을 미치며, 종종 만성 질환, 장애, 조기사망을 초래합니다. 전통적인 진단 기술은 주로 임상 경험과 의료 문헌을 결합한 경험적 접근에 의존합니다. 많은 희귀 질환 환자들은 수년간 미진단 상태로 남아 있으며, 많은 경우 정확한 진단 없이 사망하고 맙니다. 최근 몇 년 동안 유전자 패널, 마이크로어레이 및 엑솜 시퀀싱이 이러한 희귀 및 미진단 질환의 분자적 원인을 규명하는 데 도움을 주었습니다. 이러한 기술들은 종종 실행 가능한 결과를 바탕으로 미진단 환자의 상당한 비율(25-35%)에 대한 진단을 가능하게 했습니다. 그러나 여전히 많은 환자들이 미진단 상태로 남아 있습니다. 본 리뷰에서는 엑솜 시퀀싱이 유용하지 않을 경우 채택할 수 있는 기술에 초점을 맞춥니다. 전체 유전체 시퀀싱의 장점과 긴 리드 기술, 범유전체 참조, 전사체학, 대사체학, 단백체학, 메틸 프로파일링이 제공할 수 있는 추가적인 혜택을 논의합니다. 유사한 표현형이나 유전적 변이를 가진 지역적으로 먼 환자들을 식별하는 데 도움을 줄 수 있는 계산 방법도 강조합니다. 마지막으로 유전체 분석을 자동화하고 가속화하는 접근 방법을 설명합니다. 여기에서 논의된 전략은 비진단 엑솜을 가진 환자들을 대면할 때 임상의와 연구자들을 위한 가이드 역할을 할 것을 목표로 합니다.
Marwaha et al. (Mon,)는 이 질문을 연구했습니다.