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정상적으로 각인된 인슐린 유사 성장 인자 II (IGF-II) 유전자의 과발현과 함께 11p15 지역의 이상은 부신피질 종양의 병인에 관여하고 있는 것으로 알려져 있다. 우리는 82개의 산발성 부신피질 종양에서 11p15 이형접합성 상실 (LOH) 및 IGF-II 유전자 과발현의 빈도와 분포를 평가하고, LOH를 보이지 않는 종양에서 11p15 지역의 병리학적 기능 각인을 스크리닝하고, 이들 종양에서 H19 유전자의 발현을 평가하였다. 11p15 지역의 이상은 LOH (모계 대립유전자 상실 및 부계 대립유전자 복제) 및/또는 IGF-II 유전자 과발현으로 나타나며 악성 상태의 빈번한 특징으로, 29개의 악성 종양 중 27개(93.1%)에서 발견되고 35개의 양성 종양 중 3개(8.6%)에서만 발견되었다. 11p15 지역의 이상이 없는 종양(주로 양성 종양)은 병리학적 기능 각인을 나타내지 않았다. 11p15 LOH에 대한 모자이크증을 가진 종양에서 IGF-II 유전자의 이중 대립유전자 발현은 LOH를 겪지 않는 종양 세포에서 일정하게 유지되었다. H19 발현의 소실은 모계 대립유전자 상실(LOH 또는 병리학적 각인)과 상관관계가 있었으나, IGF-II 유전자 과발현과 항상 상관관계가 있는 것은 아니었다. 이 데이터는 부신피질 종양 발생의 후기 단계에서 11p15 지역의 조절 불균형이 관여하고 있음을 나타내며, 부신피질 종양의 진단 및 예후 평가를 위한 새로운 분자 표지자를 제공한다.
Gicquel et al. (Fri,)는 이 질문을 연구하였다.